Noi gene de risc pentru cancerul de sân, descoperite de cercetători

Un studiu internaţional la scară largă, condus de universităţile Laval, din Quebec, Canada şi Cambridge, din Marea Britanie, a identificat noi gene asociate cu cancerul de sân, care ar putea fi incluse în testele de identificare a femeilor cu risc crescut, potrivit news.ro.

Testele genetice actuale pentru cancerul de sân iau în considerare doar câteva gene, cum ar fi BRCA1, BRCA2 şi PALB2.

Acestea explică doar o minoritate din riscul genetic, ceea ce sugerează că mai sunt multe gene care trebuie identificate.

Recentul studiu, publicat joi, în Nature Genetics, a găsit dovezi pentru cel puţin patru noi gene de risc pentru cancerul de sân, şi dovezi sugestive pentru mai multe.

Identificarea acestor noi gene va contribui la înţelegerea riscului genetic al cancerului de sân.

Noile cunoştinţe vor contribui la îmbunătăţirea predicţiei riscului prin identificarea mai bună a acelor femei care prezintă un risc mai mare de a face boala, spun specialiştii.

Acest lucru va informa mai bine abordările privind depistarea sânului, reducerea riscului şi managementul clinic.

Descoperirea acestor gene noi oferă, de asemenea, informaţii cesenţiale despre mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării cancerului, deschizând, potenţial, calea către identificarea de noi tratamente.

Îmbunătăţirea îngrijirii pacienţilor

Scopul este de a integra aceste informaţii într-un instrument cuprinzător de predicţie a riscului, utilizat în prezent la nivel mondial de către profesioniştii din domeniul sănătăţii.

„Îmbunătăţirea consilierii genetice pentru femeile cu risc ridicat va promova luarea în comun a deciziilor în ceea ce priveşte strategiile de reducere a riscului, depistarea şi determinarea opţiunilor de tratament”, subliniază profesorul Jacques Simard, de la universitatea Laval, care a condus studiul.

„Deşi cele mai multe dintre mutaţiile identificate în aceste noi gene sunt rare, riscurile pot fi semnificative pentru femeile care le poartă. De exemplu, modificările suferite de una dintre noile gene, MAP3K1, par să dea naştere la un risc deosebit de ridicat de cancer de sân”, adaugă profesorul Simard, cercetător la departamentul de genomică al Centrului de cercetare CHU de Québec-Université Laval

Punctul forte al studiului constă în datele genetice care au fost folosite pentru analiză.

Astfel, au fost analizate modificările genetice ale tuturor genelor la 26.000 de femei cu cancer de sân şi la 217.000 de femei fără cancer de sân.

Printre acestea s-au numărat femei din opt ţări din Europa şi Asia.

„Din câte ştim, acesta este cel mai mare studiu de acest gen, şi a fost posibil prin utilizarea datelor provenite de la mai mulţi colaboratori din mai multe ţări, precum şi a datelor disponibile public din UK Biobank”, a declarat profesorul Douglas Easton, directorul Centrului pentru epidemiologia genetică a cancerului de la Universitatea din Cambridge.

Înainte ca aceste rezultate să poată fi utilizate în mediul clinic, oamenii de ştiinţă trebuie să le valideze în alte seturi de date.

„Avem nevoie de date suplimentare pentru a determina cu mai multă precizie riscurile de cancer asociate cu mutaţiile din aceste gene, pentru a studia caracteristicile tumorilor şi pentru a înţelege modul în care aceste efecte genetice se combină cu alţi factori ai stilului de viaţă care cresc riscurile de cancer de sân”, spune profesorul Easton.

Echipa de cercetare urmăreşte în prezent un efort internaţional la scară largă conceput în acest scop, citează Agerpres.