Oamenii de știință au identificat o nouă mutație care declanșează o boală nemiloasă

Sistemul imunitar uman este un mecanism de apărare incredibil, dar uneori se poate întoarce împotriva noastră. În cazul afecțiunilor autoimune, cum ar fi lupusul, sistemul imunitar atacă propriile celule ale organismului. Cercetătorii au lucrat pentru a înțelege de ce se întâmplă acest lucru, iar un studiu recent a făcut o descoperire importantă.

Oamenii de știință de la Institutul Max Planck pentru Biologia Infecțiilor s-au concentrat asupra unei proteine numite Toll-like receptor-7 (TLR7), care se găsește în celulele imunitare și ajută la detectarea materialului genetic al virușilor și bacteriilor. Atunci când TLR7 detectează acest material, declanșează un răspuns imunitar.

Cu toate acestea, dacă există prea mulți receptori TLR7, celulele imunitare pot reacționa împotriva propriilor celule ale organismului, ceea ce duce la apariția lupusului. Pentru a înțelege cum se produc prea mulți receptori, cercetătorii au examinat moleculele care ajută la descompunerea acestora.

Complexul proteic BORC

Ei au descoperit un complex proteic numit BORC, care are nevoie de o altă proteină numită UNC93B1 pentru a degrada TLR7. Deși nici BORC și nici UNC93B1 nu fuseseră asociate anterior cu lupusul, un pacient de la Spitalul Universitar Ludwig Maximilian din München a confirmat descoperirile echipei.

Acest pacient avea o singură mutație în gena UNC93B1, care s-a dovedit a fi cauza lupusului său. Lupusul este o afecțiune care afectează cel puțin 5 milioane de persoane din întreaga lume.

Aceasta poate provoca simptome care variază de la oboseală și erupții cutanate până la boli grave ale plămânilor și rinichilor, deoarece sistemul imunitar atacă propriile țesuturi ale organismului, scrie incredibilia.ro.

Prin identificarea acestui nou mecanism și a rolului UNC93B1, testarea mutațiilor în această proteină ar putea deveni o parte a tratamentului lupusului în viitor. Cercetările ulterioare ar putea duce chiar la noi terapii pentru a minimiza sau preveni daunele cauzate de boală. Studiul a fost publicat în revista Science Immunology, scrie stiripesurse.ro.