Sclerodermia: simptome, cauze, tratament

Sclerodermia este o boală autoimună cu simptome care pot include sensibilitate la frig la nivelul extremităților, îngroșarea pielii, dificultăți de respirație, dificultăți la înghițire, rigiditate, durere articulară și afectarea organelor interne.

Sursa foto: Shutterstock

Bolile autoimune, care afectează mai mult de 50 de milioane de americani, sunt a treia cauză de deces în Statele Unite. În SUA sunt raportate aproximativ 300.000 de cazuri de sclerodermie, iar 80% dintre pacienții cu sclerodermie sunt femei, scrie doc.ro.

Sclerodermia apare de obicei între 25 și 55 de ani, iar 95% din cazuri încep cu Fenomenul Raynaud, care se manifestă cu o sensibilitate crescută la frig a mâinilor și picioarelor.

Diagnosticul greșit este frecvent. Poate dura trei ani sau mai mult pentru ca o persoană să fie diagnosticată și să primească un tratament adecvat. Profesioniştii medicali de altă specialitate decât dermatologie, reumatologie, imunologie nu recunosc adesea sclerodermia sau simptomele care pot fi asociate direct cu această boală.

Ce cauzează sclerodermia?

Sclerodermia este o afecțiune neobișnuită care are ca rezultat zone dure, îngroșate ale pielii și uneori probleme cu organele interne și vasele de sânge.

În mod normal, sistemul imunitar al organismului luptă împotriva oricăror germeni care infectează organismul. Răspunde astfel la orice agent din organism pe care nu îl recunoaște și încearcă să îl elimine.

Se pare că sclerodermia apare deoarece o parte a sistemului imunitar devine hiperactivă și e scăpată de sub control. Acest lucru face ca celulele din țesutul conjunctiv să producă prea mult colagen, provocând cicatrici și îngroșarea (fibroză) țesutului. Nu este clar de ce se întâmplă asta. Se crede că anumite gene sunt implicate, iar a avea un membru apropiat al familiei cu această afecțiune poate crește riscul.

Tipuri și simptome comune

Există mai multe tipuri diferite de sclerodermie care pot varia ca severitate. Unele tipuri sunt relativ ușoare și se pot îmbunătăți în cele din urmă de la sine, în timp ce altele pot duce la probleme grave, care pun viața în pericol.

Nu există un remediu pentru sclerodermie, dar majoritatea persoanelor cu această afecțiune pot duce o viață plină și productivă. Simptomele sclerodermiei pot fi de obicei controlate printr-o serie de tratamente diferite.

Aproximativ 80% dintre pacienții cu sclerodermie au o deficiență de vitamina D și un supliment ar putea ajută la multe dintre simptomele asociate bolii.

Există 2 tipuri principale de sclerodermie:

1. Sclerodermie localizată – afectează doar pielea

Sclerodermia localizată este cea mai ușoară formă a afecțiunii. Afectează adesea copiii, dar poate apărea la orice vârstă. Acest tip afectează doar pielea, determinând dezvoltarea a una sau mai multe zone dure. Organele interne nu sunt afectate.

Și aceasta este de două tipuri: morfeea și liniară, în funcție de cum este afectată pielea.

Simptomele sclerodermiei morfeea:

apar pete ovale decolorate pe piele

poate apărea oriunde pe corp

de obicei provoacă mâncărime

petele pot fi fără păr, iar pielea poate avea aspect lucios

se poate îmbunătăți după câțiva ani, fără să fie nevoie de tratament

Simptomele sclerodermiei liniare:

pielea îngroșată apare în linii de-a lungul feței, scalpului, picioarelor sau brațelor

afectează ocazional osul și mușchiul subiacent

se poate îmbunătăți după câțiva ani, deși poate cauza probleme permanente de creștere, cum ar fi scurtarea membrelor

2. Sclerodermia sistemică – poate afecta circulația sângelui și organele interne, precum și pielea

În forma sistemică, organele interne pot fi afectate, la fel ca și pielea. Acest tip afectează mai ales femeile și se dezvoltă de obicei între 30 și 50 de ani. Copiii sunt rar afectați.

Există două tipuri de sclerodermie sistemică:

Sclerodermie sistemică cutanată limitată

Este o formă mai ușoară care afectează doar pielea mâinilor, brațelor, picioarelor, picioarelor și feței, deși în cele din urmă poate afecta și plămânii și sistemul digestiv.

Adesea începe cu Fenomenul Raynaud (o problemă de circulație în care degetele de la mâini și de la picioare devin albe la frig). Alte simptome tipice includ îngroșarea pielii de pe mâini, picioare și față, pete roșii pe piele, umflături dure sub piele, arsuri la stomac și probleme la înghițire (disfagie). Tinde să se agraveze treptat în timp, deși este în general este mai puțin severă decât scleroza sistemică difuză și poate fi adesea controlată cu tratament.

Sclerodermie sistemică difuză

Această formă este mai probabil să afecteze organele interne, iar modificările pielii pot fi resimțite de întregul corp. Simptomele pot include pierderea în greutate, oboseală și dureri articulare și rigiditate. Simptomele apar brusc și se agravează rapid în primii câțiva ani, dar apoi starea poate reveni la normal și aspectul pielii se poate îmbunătăți treptat.

În unele cazuri de scleroză sistemică sunt afectate organe precum inima, plămânii sau rinichii. Acest lucru poate cauza o serie de probleme potențial grave, cum ar fi dificultăți de respirație, hipertensiune arterială și hipertensiune pulmonară (tensiune arterială ridicată în plămâni).

Cum se tratează sclerodermia

Scopul tratamentului este de a ameliora simptomele, de a preveni agravarea stării, de a detecta și de a trata orice complicații (cum ar fi hipertensiunea pulmonară) și de a te ajuta să menții funcționale părțile afectate ale corpului.

Tratamentele comune includ:

medicamente pentru îmbunătățirea circulației

medicamente care reduc activitatea sistemului imunitar și încetinesc progresia bolii

steroizi pentru ameliorarea problemelor articulare și musculare

hidratarea zonelor afectate ale pielii pentru a le menține suple și pentru a ameliora mâncărimea

diverse medicamente pentru controlul altor simptome (cum ar fi durere, arsuri la stomac și hipertensiune arterială)

Vei avea nevoie, de asemenea, de controale regulate ale tensiunii arteriale și alte teste pentru a verifica orice probleme cu organele.

Dacă simptomele sunt severe, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.

Studii clinicice în desfășurare privind potențiale tratamente

În prezent, sunt în desfășurare sau în curs de lansare mai multe studii privind tratamentul sclerodermiei.

1. Brentuximab Vedotin pentru sclerodermie sistemică (BRAVOS)

Scopul acestui studiu este de a evalua siguranța și tolerabilitatea brentuximab vedotin (BV) față de un placebo (o substanță fără ingrediente active și, prin urmare, care poate să nu aibă beneficii de tratament) la pacienții cu dcSSc (sclerodermie sistemică difuză).

2. Sclerodermie Lung Study III - Combinarea pirfenidonei cu micofenolat (SLSIII)

Această cercetare va compara siguranța și eficacitatea micofenolatului luat că singurul medicament de studiu față de micofenolatul administrat cu pirfenidonă pentru bolile pulmonare legate de sclerodermie.

3. Iloprost intravenos la subiecții cu fenomen Raynaud simptomatic secundar sclerodermiei sistemice (Faza 3)

Acest studiu de cercetare este realizat pentru a afla mai multe informații despre medicamentul studiat Iloprost pentru tratamentul atacurilor simptomatice cu fenomenul Raynaud (RP) la persoanele cu SSc. Scopul acestui studiu de cercetare este de a accesa dacă medicamentul de studiu, Iloprost, are un efect asupra frecvenței cu care apar atacuri simptomatice de RP și siguranța și tolerabilitatea utilizării iloprost pentru a trata atacurile simptomatice de RP.

4. Microbiomul intestinal în scleroza sistemică

În prezent se cercetează dacă există o legătură între microbiomul intestinal sau comunitatea de bacterii din intestinul persoanelor cu sclerodermie și apariția bolii.