Studiu: Osteosarcomul la copii, asociat cu defecte ale genelor?

Cercetătorii au descoperit că mai multe persoane cu osteosarcom poartă variații nocive ale genelor cunoscute a crește susceptibilitatea la cancer decât persoanele care nu suferă de această boală. Această constatare are implicații în testarea genetică a copiilor cu osteosarcom, precum și a familiilor acestora.

Sursă foto: Shutterstock

Prin intermediul acestui noi studiu, cercetătorii au încercat să afle cât de multe persoane cu osteosarcom, cel mai răspândit tip de cancer osos, ar fi putut fi expuse unui risc ridicat de a dezvolta această boală din cauza geneticii lor. Rezultatele analizei au indicat că cel puțin un sfert dintre participanții studiați, bolnavi de osteosarcom, au avut o variație într-o genă cunoscută că predispune la cancer persoana care o poartă. De asemenea, s-au descoperit și alte variații care nu au fost niciodată până acum asociate cu acest tip de cancer, scrie doc.ro.

Defectele genetice influențează dezvoltarea osteosarcomului

În cadrul studiului, oamenii de știință au căutat variații dăunătoare sau potențial dăunătoare în 238 de gene cunoscute a crește susceptibilitatea la cancer în probele de ADN de la 1.244 de persoane cu osteosarcom și au comparat frecvența unor astfel de variații cu cea a unor persoane dintr-un grup de control, care nu sufereau de cancer. Investigatorii au identificat o variație dăunătoare sau potențial dăunătoare într-o genă cunoscută a crește susceptibilitatea la cancer la 28% dintre persoanele cu osteosarcom. În schimb, doar 12% dintre persoanele din grupul de control fără cancer au avut o astfel de variație.

Atunci când autorii studiului au analizat un subset de 166 de gene despre care se știe că sunt moștenite în mod autozomal dominant - adică în cazul în care moștenirea unei modificări de la un părinte este suficientă pentru a crește riscul de cancer - au observat variații nocive sau potențial dăunătoare la aproximativ 18% dintre pacienți, dar numai la 5% dintre cei din grupul de control. Alți 25% dintre pacienți au prezentat o variație rară de o semnificație incertă, despre care se crede că ar fi dăunătoare.

Pacienții care aveau variații dăunătoare erau, în medie, mai tineri la vârsta la care au fost diagnosticați cu osteosarcom, decât pacienții care nu aveau (15,3 ani față de 16,9 ani). În plus, cei mai mici copii incluși în studiu (cu vârste între 0-10 ani) au avut cea mai mare prevalență a variațiilor dăunătoare.

Testarea genetică, justificată pentru familiile pacienților cu osteosarcom

Dacă se constată că un copil are o variație în gena asociată osteosarcomului, cercetătorii spun că testarea genetică poate fi justificată pentru membrii familiei copilului, care ar putea fi și ei purtători ai acestei variații. Membrii familiei care au variația ar putea fi supuși screening-ului pentru cancerele asociate cu variația respectivă, ceea ce ar putea duce la detectarea timpurie a bolii.

Ceea ce ar trebui să rețină medicii, spun oamenii de știință, este că, dacă au pacienți nou diagnosticați cu osteosarcom, un sfert dintre ei au o variație dăunătoare a unei gene asociate cu un risc crescut de alte tipuri de cancer. Astfel, are sens testarea genetică a pacienților, deoarece aceștia ar putea fi expuși și altor tipuri de cancer și ar putea avea membri ai familiei purtători ai variației care ar putea fi și ei expuși altor tipuri de cancer.

Deoarece osteosarcomul este un cancer rar, cercetătorii au reunit mostre din 10 centre internaționale de cercetare, construind în acest fel cea mai mare colecție de până acum a unui cancer pediatric solid evaluat pentru variațiile genelor cunoscute a crește susceptibilitatea la cancer.

Oamenii de știință au descoperit variații nocive sau potențial dăunatoare în mai multe astfel de gene care nu au fost asociate până acum cu osteosarcomul sau cu alte cancere cu care se confruntă copii. Deoarece funcția biologică pentru variațiile nou descoperite a fi asociate cu osteosarcomul rămâne necunoscută, acest lucru ar putea deschide noi domenii de cercetare legate de susceptibilitatea de a dezvolta o boală canceroasă.

În cercetările anterioare, s-a descoperit că variațiile genei TP53, care sunt asociate cu predispoziția la cancer dată de sindromul Li-Fraumeni, au fost mai frecvente decât s-a crezut anterior la copiii și adolescenții cu osteosarcom. În studiul actual, variațiile în gena TP53 au avut cea mai mare frecvență a variațiilor genelor cunoscute a crește susceptibilitatea la cancer dăunătoare sau potențial dăunătoare la copiii cu osteosarcom. Și această descoperire, spun autorii studiului, necesită cercetări suplimentare.